-

Gözden kaçırmayın

Zafer’in Hayalleri Gerçek OluyorZafer’in Hayalleri Gerçek Oluyor

İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Türkiye’de emofili tanısı konulan ilk çocuk vakamızı gerçekleştirdi. Emofili, kanın yavaşlaması ve durmasını sağlayan pıhtılaşma mekanizmasının eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, özellikle yaralanmalardan sonra kanama riskini önemli ölçüde artırabilir.

Emofilinin Nedenleri ve Belirtileri

Emofili, pıhtılaşma faktörlerinden bir veya birkaçının eksikliğine veya düzgün çalışmamasına bağlı olarak ortaya çıkar. Genellikle ailevi olup, anne babadan çocuğa aktarılır. Hastalığın belirtileri, eksik olan faktöre ve şiddetine göre değişiklik gösterebilir. Hafif vakalarda semptomlar hiç belirgin olmayabilirken, daha şiddetli vakalarda burun kanaması, diş eti kanaması, kolay şekil alabilen morarmalar ve derin yaraların uzun süre kanaması gibi sorunlarla karşılaşıldığı görülür.

İzmir’de Tanı Süreci

İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Endokrinoloji ve Metabolizma Bölümü’nde, rutin sağlık kontrolleri sırasında bir çocukta emofili tanısı konuldu. Öncelikle hastanın ailesinde benzer durumun olup olmadığını araştırıldı. Daha sonra kan pıhtılaşma testleri yapıldı ve sonuçlar, çocuğun eksik olan pıhtılaşma faktörünü gösterdi. Bu durum doğrultusunda, genetik danışmanlık yapılarak çocuğun tanı aldığı belirlendi.

Tedavi ve Önlemler

Emofilinin tedavisi, kanama riskini azaltmak amacıyla uygulanır. Tedavide, kanama anında kullanılabilecek pıhtılaşma faktörü enjeksiyonları yer alır. Ayrıca, yaralanmaları önlemek için gerekli önlemler alınması (örneğin, spor yaparken koruyucu ekipman kullanımı) ve düzenli takip önemlidir. Erken tanı ve uygun tedavi ile emofili hastalarının yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir.

Türkiye’deki Emofilinin Yaygınlığı

Emofili Türkiye'de nispeten sık görülen bir kanama bozukluğudur. Ancak, tanının erken yapılması ve tedavisine erişimin kolay olması durumunda, hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir. İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nin bu vaka ile emofili konusunda farkındalık yaratmaya ve tanı süreçlerini geliştirmeye katkıda bulunması bekleniyor.